Un nuovo punteggio di rischio può identificare uomini e donne sotto i 50 anni che hanno maggiori probabilità di sviluppare un cancro del colon o del retto, mostra uno studio internazionale.
Il punteggio, un numero compreso tra 0 e 1, è ottenuto da un calcolo del rischio delle persone di sviluppare tumori in entrambi gli organi del tratto digerente sulla base di 141 varianti genetiche (cambiamenti nel codice del DNA) più comuni nelle persone con la malattia. Questo cosiddetto punteggio di rischio poligenico viene quindi aggiunto a un calcolo del rischio parallelo basato su 16 fattori dello stile di vita noti per aumentare le probabilità di cancro intestinale delle persone, tra cui il fumo, l'età e la quantità di fibre alimentari e carne rossa che consumano.
I tassi di tumori del colon e del retto sono in aumento tra i giovani adulti negli Stati Uniti, così come in molte altre nazioni. Solo negli Stati Uniti, i tassi sono aumentati ogni anno dal 2011 al 2016 del 2% tra le persone di età inferiore ai 50 anni.
Condotto dai ricercatori della NYU Langone Health e del suo Laura and Isaac Perlmutter Cancer Center, il nuovo studio ha mostrato che quelli con i punteggi di rischio poligenetico e ambientale combinati più alti, o il terzo superiore, avevano quattro volte più probabilità di sviluppare tumori del colon-retto rispetto a uomini e donne che segnato nel terzo inferiore.
"I risultati del nostro studio aiutano ad affrontare l'aumento dei tassi di cancro del colon-retto tra i giovani adulti negli Stati Uniti e in altri paesi sviluppati e mostrano che è possibile identificare le persone più a rischio della malattia", afferma il ricercatore co-senior dello studio Richard B. Hayes, DDS, MPH, PhD.
Pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute online il 13 gennaio, lo studio ha coinvolto un confronto tra 3.486 adulti sotto i 50 anni che hanno sviluppato un cancro intestinale tra il 1990 e il 2010 con 3.890 giovani uomini e donne senza la malattia. Tutti hanno partecipato a studi di ricerca che monitoravano le persone per il cancro in Nord America, Europa, Israele e Australia.
Il dottor Hayes, professore nei Dipartimenti di salute della popolazione e medicina ambientale presso la NYU Grossman School of Medicine, avverte che lo strumento del suo team non è ancora pronto per l'uso clinico. Prima che possa essere ampiamente adottato, afferma che sono necessari ulteriori test in studi più ampi per perfezionare il modello, descrivere come può essere utilizzato al meglio dai medici e dimostrare che, se utilizzato, il sistema di punteggio può effettivamente prevenire malattie e morte.
Il dottor Hayes afferma che non è chiaro il motivo per cui il numero di tumori del colon-retto è in aumento nei giovani adulti. Al contrario, il numero di casi tra gli anziani è diminuito considerevolmente a causa dei progressi nello screening e della maggiore rimozione di escrescenze sospette prima che diventino cancerose.
Tuttavia, osserva, il cancro del colon-retto uccide più di 53.000 persone ogni anno negli Stati Uniti. Ed è per questo motivo che l'American Cancer Society e le linee guida federali ora raccomandano l'inizio dello screening di routine all'età di 45 anni.
"Il nostro obiettivo finale è disporre di un test predittivo per consentire a tutte le persone di valutare quando, in base ai propri fattori genetici e di salute personale, è necessario avviare lo screening di routine per il cancro del colon-retto", afferma il dott. Hayes. I medici, idealmente, hanno bisogno di uno strumento che possa essere utilizzato molto prima che compaiano i primi segni premonitori, come dolore addominale, conta ematica bassa e sanguinamento rettale.
L'ultima indagine ha analizzato i dati raccolti da 13 studi sul cancro negli Stati Uniti, Canada, Regno Unito, Germania, Spagna, Israele e Australia.
Attualmente, più di 150.000 americani vengono diagnosticati ogni anno con tumori del colon e del retto.
Il supporto finanziario per lo studio del punteggio è stato fornito dalle sovvenzioni del National Institutes of Health R03CA21577502, U01CA164930, R01CA201407, P30CA016087, P30CA015704, P20CA252728 e T32HS026120.
Oltre al dottor Hayes, altri ricercatori della NYU Langone coinvolti nello studio sono il ricercatore capo dello studio Alexei Archambault, ora presso Regeneron Pharmaceuticals a Basking Ridge, nel New Jersey, e i co-investigatori Anne Zeliniuch-Jacquotte, MD, MS e Peter S. Liang, MD, MPH. Altri co-ricercatori dello studio sono Jihyoun Jeon, PhD, MS, presso l'Università del Michigan ad Ann Arbor; Y Lin, MS, Minta Thomas, PhD, MPhil, Tabitha Harrison, MPH e Polly Newcombe, PhD, MPH, presso il Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle; D. Timothy Bishop, PhD, MSC, presso l'Università di Leeds nel Regno Unito; Hermann Brenner, MD, Jenny Chang-Claude, PhD, Feng Guo, PhD, MSc, e Michael Hoffmeister, PhD, presso il German Cancer Research Center di Heidelberg; Graham Casey, PhD, e Li Li, MD, PhD, presso l'Università della Virginia a Charlottesville; Andrew Chan, MD, MPH, e Mingyang Song, ScD, MS, presso la Harvard University di Boston; Jane Figueiredo, PhD, presso la University of Southern California, Los Angeles; Steven Gallinger, MD, MSc, presso l'Università di Toronto in Canada; Steven Gruber, MD, PhD, presso il City of Hope National Medical Center di Duarte, in California; Marc Gunter, PhD, e Neil Murphy, PhD, presso l'Organizzazione Mondiale della Sanità a Lione, Francia; Mark Jenkins, PhD, e Aung Ko Win, PhD, MPH, presso l'Università di Melbourne in Australia; Temitope Keku, PhD, MSPH, MSc, presso l'Università della Carolina del Nord, Chapel Hill; Loic Le Marchand, MD, PhD, presso l'Università delle Hawaii a Honolulu; Victor Morena, PhD, presso l'Università di Barcellona in Spagna; Rish Pai, MD, PhD, presso la Mayo Clinic di Scottsdale, in Arizona; Patrick Parfrey, MD, e Michael Woods, PhD, presso l'Università di Terranova a St. John's, Canada; Gad Rennert, MD, PhD, presso il Technion-Israel Institute of Technology di Haifa; Lori Sakoda, PhD, MPH, Jeffrey Lee, MD, MAS, e Douglas Corley, MD, PhD, MPH, presso Kaiser Permanente Northern California a Oakland; Martha Slattery, PhD, presso l'Università dello Utah a Salt Lake City; Peter Campbell, PhD, MSc, presso l'American Cancer Society di Atlanta; Yu-Ru Su, PhD, MS, al Kaiser Permanente Washington Health Research Institute di Seattle; Iris Lansdorp-Vogelaar, PhD, ed Elisabeth Peterse, PhD, presso l'Erasmus University Medical Center di Rotterdam, Paesi Bassi; Yin Cao, ScD, MPH, presso la Washington University di St. Louis; Memgmemg Du, ScD, presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York City; e studia i co-senior investigatori Li Hsu, PhD, e Ulrike Peters, PhD, MPH, presso l'Università di Washington a Seattle.
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