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Julie Kiefer
réirecteur associé, Science Communications, University of Utah Health Courriel: Julie.kiefer @ hsc.Utah.Téléphone EréU: 801-587-1293
14 octobre 2021 7h00
Une technologie basée sur l'intelligence artificielle (IA) diagnostique rapidement les troubles rares chez les enfants gravement malades avec une grande précision, selon un rapport de scientifiques de l'Université de l'Utah Health and Fabric Genomics, collaborateurs sur une étude dirigée par Rady Children’s Hospital à San réiego.La découverte de référence, publiée en médecine génomique, préfigure la prochaine phase de médecine, où la technologie aide les cliniciens à déterminer rapidement la cause profonde de la maladie afin qu'ils puissent donner aux patients le bon traitement plus tôt.
«Cette étude est une étape excitante démontrant à quel point les informations rapides des technologies d'aide à la décision alimentée par l'IA ont le potentiel d'améliorer considérablement les soins aux patients», explique Mark Yandell, PH.ré., auteur de co-correspondant sur le journal.Yandell est professeur de génétique humaine et d'Edna Benning Presidential réoot Chair à U of U Health, et un conseiller scientifique fondateur de tissu.
réans le monde, environ sept millions de nourrissons sont nés avec de graves troubles génétiques chaque année.Pour ces enfants, la vie commence généralement en soins intensifs.Une poignée de hicus dans le u.S., including at U of U Health, are now searching for genetic causes of disease by reading, or sequencing, the three billion réNA letters that make up the human genome.Bien qu'il faut des heures pour séquencer l'ensemble du génome, cela peut prendre des jours ou des semaines d'analyse informatique et manuelle pour diagnostiquer la maladie.
Pour certains nourrissons, ce n'est pas assez rapide, dit Yandell.Il est essentiel de comprendre la cause de la maladie du nouveau-né pour un traitement efficace.Arriver à un diagnostic dans les 24 à 48 premières heures après la naissance donne à ces patients la meilleure chance d'améliorer leur état. Knowing that speed and accuracy are essential, Yandell’s group worked with Fabric to develop the new Fabric GEM algorithm, which incorporates AI to find réNA errors that lead to disease.
réans cette étude, les scientifiques ont testé GEM en analysant des génomes entiers de 179 cas pédiatriques diagnostiqués précédemment du Rady’s Children’s Hospital et cinq autres centres médicaux du monde entier.GEM a identifié le gène causal comme l'un de ses deux principaux candidats 92% du temps. réoing so outperformed existing tools that accomplished the same task less than 60% of the time.
“rér.Yandell et l'équipe de l'Utah sont à l'avant-garde de l'application de la recherche sur l'IA en génomique », explique Martin Reese, PH.ré., PréG de Fabric Genomics et co-auteur sur le journal.«Notre collaboration a aidé le tissu à atteindre un niveau de précision sans précédent, ouvrant la porte à une large utilisation du séquençage du génome entier propulsé par l'IA dans l'USIN."
GEM tire parti de l'IA pour apprendre d'un ensemble de connaissances vastes et toujours croissantes qui sont devenues difficiles à suivre pour les cliniciens et les scientifiques.GEM Cross-Références grandes bases de données de séquences génomiques de diverses populations, informations sur les maladies cliniques et autres référentiels de données médicales et scientifiques, combinant tout cela avec la séquence du génome et les dossiers médicaux du patient.Pour aider à la recherche de dossiers médicaux, GEM peut être associé à un outil de traitement du langage naturel, Clinithink’s Clix Focus, qui analyse les rames des notes des médecins pour les présentations cliniques de la maladie du patient.
“Critically ill children rapidly accumulate many pages of clinical notes," Yandell says.«La nécessité pour les médecins d'examiner et de résumer manuellement le contenu de note dans le cadre du processus de diagnostic est un puits de temps massif.La capacité de l'outil de Clinithink à convertir automatiquement le contenu de ces notes en secondes pour la consommation par gemme est critique pour la vitesse et l'évolutivité."
Existing technologies mainly identify small genomic variants that include single réNA letter changes, or insertions or deletions of a small string of réNA letters. By contrast, GEM can also find “structural variants" as causes of disease.Ces changements sont plus grands et sont souvent plus complexes.On estime que les variantes structurelles sont derrière 10 à 20% des maladies génétiques.
“To be able to diagnose with more certainty opens a new frontier," says Luca Brunelli, M.ré., un néonatologue et professeur de pédiatrie à U of U Health, qui dirige une équipe utilisant des technologies d'analyse de gemmes et d'autres génomies pour diagnostiquer les patients de l'USIN.Son objectif est de fournir des réponses aux familles qui auraient dû vivre avec incertitude avant le développement de ces outils.Il dit que ces avancées fournissent désormais une explication pour expliquer pourquoi un enfant est malade, permettre aux médecins d'améliorer la gestion des maladies et, parfois, à recouvrer.
“This is a major innovation, one made possible through AI," Yandell says.«Gem rend le séquençage du génome plus rentable et évolutif pour les applications USIN.Il a fallu une équipe internationale de cliniciens, de scientifiques et d'ingénieurs logiciels pour que cela se produise.Voir Gem au travail pour une telle application critique est gratifiant."
Fabric and Yandell’s team at the Utah Center for Genetic réiscovery have had their collaborative research supported by several national agencies, including the National Institutes of Health and American Heart Association, and by the U of U’s Center for Genomic Medicine.Yandell continuera de conseiller l'équipe de tissu pour optimiser davantage la précision et l'interface de Gem à utiliser dans la clinique.
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La recherche a été publiée en ligne le 14 octobre 2021, comme «l'intelligence artificielle permet une interprétation complète du génome et la nomination des diagnostics candidats pour des maladies génétiques rares."
Additional centers that participated in the study include Boston Children’s Hospital, Christian-Albrechts University of Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, HudsonAlpha Institute of Biotechnology, Tartu University Hospital, and the Translational Genomics Research Institute (TGen).
Intérêts concurrents: Yandell a reçu des options d'achat d'actions et des frais de conseil de Fabric Genomics, Inc.Reese est un employé de Fabric Genomics, Inc.
Sur la santé de l'Université de l'Utah
Université de l'Utah Healthprovides Les soins de pointe et de compassion pour une zone de référence qui englobe 10% des États-Unis, notamment l'Idaho, le Wyoming, le Montana et une grande partie du Nevada. A hub for health sciences research and education in the region, U of U Health has a $428 million research enterprise and trains the majority of Utah’s physicians, including more than 1,460 health care providers each year at its Colleges of Health, Nursing, and Pharmacy and Schools of réentistry and Medicine.Avec plus de 20 000 employés, le système comprend 12 cliniques communautaires et cinq hôpitaux.Pendant 11 années consécutives, U of U Health est classé parmi les 10 meilleurs centres médicaux universitaires américains dans l'étude rigoureuse de la qualité et de la responsabilité.
À propos de la génomique des tissus
Fabric Genomics fait de la médecine de précision dirigée en génomique une réalité.L'entreprise fournit un logiciel de support de décision clinique qui permet aux laboratoires cliniques, aux systèmes hospitaliers et aux programmes de séquençage des pays d'obtenir des informations génomiques exploitables, des rendements diagnostiques améliorés et une réduction du délai d'exécution.La plate-forme d'entreprise de tissu pour l'analyse génomique de bout en bout intègre des algorithmes AI éprouvés et un traitement du langage naturel et a des applications à la fois dans les maladies héréditaires et l'oncologie.Basée à Oakland, en Californie, Fabric Genomics a été fondée par des vétérans de l'industrie et des innovateurs avec une compréhension approfondie de la bioinformatique, de la génomique à grande échelle et des diagnostics cliniques.Pour en savoir plus, visitez FabricGenomics.com et suivez-nous sur Twitter et LinkedIn.
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