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Julie Kiefer
Director Asociado, Ciencias Comunicaciones, Correo electrónico de salud de la Universidad de Utah: Julie.kiefer@hsc.Utah.Teléfono EDU: 801-587-1293
14 de octubre de 2021 7:00 am
Una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) diagnostica rápidamente trastornos raros en niños críticos con alta precisión, según un informe de científicos de la genómica de salud y tela de la Universidad de Utah, colaboradores en un estudio dirigido por Rady Children's Hospital en San Diego..El hallazgo de referencia, publicado en Genomic Medicine, presagia la siguiente fase de la medicina, donde la tecnología ayuda a los médicos a determinar rápidamente la causa raíz de la enfermedad para que puedan dar a los pacientes el tratamiento correcto antes.
"Este estudio es un hito emocionante que demuestra cómo las ideas rápidas de las tecnologías de apoyo a la decisión con IA tienen el potencial de mejorar significativamente la atención al paciente", dice Mark Yandell, PH..D., autor co-correspondiente en el periódico.Yandell es profesor de Genética Humana y Presidenta Presidencial de Edna Benning en U Of U Health, y asesor científico fundador de Fabric.
En todo el mundo, alrededor de siete millones de bebés nacen con trastornos genéticos graves cada año.Para estos niños, la vida generalmente comienza en cuidados intensivos.Un puñado de UICUS en la u.S., incluso en la salud de U of U, ahora están buscando causas genéticas de enfermedades mediante la lectura o secuenciación de las tres mil millones de letras de ADN que conforman el genoma humano.Si bien lleva horas secuenciar todo el genoma, puede llevar días o semanas de análisis computacional y manual para diagnosticar la enfermedad.
Para algunos bebés, eso no es lo suficientemente rápido, dice Yandell.Comprender la causa de la enfermedad del recién nacido es fundamental para un tratamiento efectivo.Llegar a un diagnóstico dentro de las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento otorga a estos pacientes la mejor oportunidad de mejorar su condición.Sabiendo que la velocidad y la precisión son esenciales, el grupo de Yandell trabajó con la tela para desarrollar el nuevo algoritmo de gema de tela, que incorpora IA para encontrar errores de ADN que conducen a la enfermedad.
En este estudio, los científicos probaron GEM analizando genomas enteros de 179 casos pediátricos previamente diagnosticados del Hospital de Niños de Rady y otros cinco centros médicos de todo el mundo.GEM identificó el gen causal como uno de sus dos candidatos principales el 92% del tiempo.Hacerlo superó las herramientas existentes que lograron la misma tarea menos del 60% del tiempo.
"Dr.Yandell y el equipo de Utah están a la vanguardia de aplicar la investigación de IA en genómica ", dice Martin Reese, PH.D., CEO de Fabric Genomics y coautor en el papel.“Nuestra colaboración ha ayudado a la tela a alcanzar un nivel de precisión sin precedentes, abriendo la puerta al uso amplio de la secuenciación del genoma completo con IA en la UCIN."
GEM aprovecha la IA para aprender de un gran y creciente cuerpo de conocimiento que se ha convertido en un desafío para mantenerse al día con los médicos y científicos.GEM Referencias cruzadas grandes bases de datos de secuencias genómicas de diversas poblaciones, información sobre enfermedades clínicas y otros repositorios de datos médicos y científicos, que combinan todo esto con la secuencia del genoma del paciente y los registros médicos.Para ayudar con la búsqueda de registros médicos, GEM se puede combinar con una herramienta de procesamiento del lenguaje natural, Clinithink’s Clix Focus, que escanea resmas de las notas de los médicos para las presentaciones clínicas de la enfermedad del paciente.
“Critically ill children rapidly accumulate many pages of clinical notes," Yandell says.“La necesidad de que los médicos revisen y resuman manualmente el contenido de la nota como parte del proceso de diagnóstico es un fregadero de tiempo masivo.La capacidad de la herramienta de Clinithink para convertir automáticamente el contenido de estas notas en segundos para el consumo por gema es fundamental para la velocidad y la escalabilidad.."
Las tecnologías existentes identifican principalmente variantes genómicas pequeñas que incluyen cambios de letras de ADN individuales, o inserciones o deleciones de una pequeña cadena de letras de ADN. By contrast, GEM can also find “structural variants" as causes of disease.Estos cambios son más grandes y a menudo son más complejos.Se estima que las variantes estructurales están detrás del 10 al 20% de la enfermedad genética.
“To be able to diagnose with more certainty opens a new frontier," says Luca Brunelli, M.D., Neonatólogo y Profesor de Pediatría en U Of U Health, que lidera un equipo con GEM y otras tecnologías de análisis de genoma para diagnosticar pacientes en la UCIN.Su objetivo es proporcionar respuestas a las familias que habrían tenido que vivir con incertidumbre antes del desarrollo de estas herramientas..Él dice que estos avances ahora proporcionan una explicación de por qué un niño está enfermo, permite a los médicos mejorar el manejo de enfermedades y, a veces, conducir a la recuperación.
“This is a major innovation, one made possible through AI," Yandell says.“GEM hace que la secuenciación del genoma sea más rentable y escalable para aplicaciones de NICU.Se necesitó un equipo internacional de médicos, científicos e ingenieros de software para que esto suceda.Ver GEM en el trabajo para una aplicación tan crítica es gratificante."
El equipo de Fabric y Yandell en el Centro de Descubrimiento Genético de Utah ha recibido su investigación colaborativa apoyada por varias agencias nacionales, incluidos los Institutos Nacionales de Salud y la American Heart Association, y por el Centro de Medicina Genómica de los Estados Unidos..Yandell continuará aconsejando al equipo de Fabric que optimice aún más la precisión y la interfaz de GEM para su uso en la clínica.
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La investigación se publicó en línea el 14 de octubre de 2021, como, “La inteligencia artificial permite la interpretación integral del genoma y la nominación de diagnósticos candidatos para enfermedades genéticas raras."
Additional centers that participated in the study include Boston Children’s Hospital, Christian-Albrechts University of Kiel & University Hospital Schleswig-Holstein, HudsonAlpha Institute of Biotechnology, Tartu University Hospital, and the Translational Genomics Research Institute (TGen).
Intereses en competencia: Yandell ha recibido opciones sobre acciones y tarifas de consultoría de Fabric Genomics, Inc.Reese es un empleado de Fabric Genomics, Inc.
Sobre la salud de la Universidad de Utah
La salud de la Universidad de Utah proporciona atención a la vanguardia y compasión para un área de referencia que abarca el 10 por ciento de los Estados Unidos, incluidos Idaho, Wyoming, Montana y gran parte de Nevada.Un centro para la investigación y educación de las ciencias de la salud en la región, U of U Health tiene una empresa de investigación de $ 428 millones y capacita a la mayoría de los médicos de Utah, incluidos más de 1,460 proveedores de atención médica cada año en sus universidades de salud, enfermería y farmacia y farmacia y.Escuelas de odontología y medicina.Con más de 20,000 empleados, el sistema incluye 12 clínicas comunitarias y cinco hospitales.Durante 11 años consecutivos, U of U Health se ha clasificado entre los 10 principales centros médicos académicos de EE. UU. En el riguroso estudio de calidad y responsabilidad de la responsabilidad.
Sobre la genómica de la tela
Fabric Genomics está haciendo realidad la medicina de precisión impulsada por la genómica.La compañía proporciona un software clínico de apoyo a la decisión que permite a los laboratorios clínicos, sistemas hospitalarios y programas de secuenciación de países para obtener información genómica procesable, rendimientos de diagnóstico mejorados y un tiempo reducido de respuesta de respuesta.La plataforma empresarial de Fabric para el análisis genómico de extremo a extremo incorpora algoritmos AI-AI comprobados y el procesamiento del lenguaje natural y tiene aplicaciones tanto en enfermedad hereditaria como en oncología.Con sede en Oakland, California, Fabric Genomics fue fundada por veteranos e innovadores de la industria con una comprensión profunda de la bioinformática, la genómica a gran escala y el diagnóstico clínico.Para obtener más información, visite FabricGenomics.com y síguanos en Twitter y LinkedIn.
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